syndrome otopalatodigital de type 1

Libellé préféré : syndrome otopalatodigital de type 1;

Synonymes NCIt : syndrome oto-palato-digital de type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome FLNA, caractérisé par une surdité due à des malformations des osselets, une fente palatine, des yeux larges, des crêtes de front proéminentes, un nez petit et plat, et des anomalies squelettiques dans les doigts et les orteils. Les hommes présentent généralement des symptômes plus sévères que les femmes.;

Détails

Identifiant d'origine

C118845;

CUI UMLS

C0265251;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome otopalatodigital type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome oto-palato-digital, type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome oto-palato-digital, type i [Notion SNOMED]
- syndrome otopalatodigital de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome otopalatodigital type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome oto-palato-digital, type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome oto-palato-digital, type i [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FLNA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients