Syndrome otopalatodigital type 1

Libellé préféré : Syndrome otopalatodigital type 1;

Symbole : OPD1;

Acronyme CISMeF : OPD1;

ID préfixé : #311300;

Détails

Identifiant d'origine

311300;

CUI UMLS

C0265251;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oto-palato-digital, type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome oto-palato-digital, type i [Notion SNOMED]
- syndrome otopalatodigital de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome otopalatodigital de type 1 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FLNA [Concept NCIt]
- ostéodysplasie frontootopalatodigitale [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéodysplasie frontootopalatodigitale [MeSH Concept]
- trouble du spectre otopalatodigital [MeSH Concept Supplémentaire]
- trouble du spectre otopalatodigital [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-palato-digital type 1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oto-palato-digital type 1 [MeSH Concept]
- syndrome oto-palato-digital, type I (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome oto-palato-digital, type i [Notion SNOMED]
- syndrome otopalatodigital de type 1 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- 3ième métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- 4ième métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- 5ième métacarpien hypoplasique/court [Terme HPO]
- Absence de sinus frontaux [Terme HPO]
- Base du crâne épaisse [Terme HPO]
- Calcaneus bipartite [Terme HPO]
- Cinquième métatarsien anormal [Terme HPO]
- Coxa valga [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Extension limitée du coude [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Large phalange distale du pouce [Terme HPO]
- Larges phalanges distales de la main [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Os accessoires du carpe [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Rebord orbitaire saillant [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie sélective des dents [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- bout des orteils bulbeux [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- flexion limitée du genou [Terme HPO]
- fusion des os hamatum et capitum [Terme HPO]
- hallux large, court [Terme HPO]
- hallux petit/hypoplasique [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incurvation fémorale latérale légère [Terme HPO]
- incurvation latérale du fémur [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- multiples dents incluses [Terme HPO]
- occiput proéminent [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- phalanges distales larges, courtes [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- synostose des os de carpe [Terme HPO]
- troisième, quatrième, cinquième métacarpiens courts [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients