" /> Allèle sauvage FLNA - CISMeF





Libellé préféré : Allèle sauvage FLNA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle FLNA humain de type sauvage est situé dans le voisinage de Xq28 et est d'une longueur d'environ 26 k. Cet allèle, qui code la protéine filamine-A, joue un rôle dans la structure et la fonction de l'actine. Les mutations de ce gène sont associées à plusieurs syndromes incluant des hétérotopies nodulaires périventriculaires, un syndrome oto-palato-digital de type 1 et de type 2, la dysplasie frontométaphysaire, le syndrome de Melnick-Needles et la pseudo-obstruction intestinale congénitale idiopathique liée à l'X.;

Traductions automatiques par l'ANS : ABPX; NHBP; ABP-280.; FLNA wt Allele; OPD1; FLN1.; XLVD; FLN-A.; CVD1; XMVD; CSBS; OPD2; DPI; Filamine A, Alpha wt Allele; FMD; MNS.; FLN;

Numéro GenBank : NM_001456;

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28/03/2024


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