Syndrome otopalatodigital type 2

Libellé préféré : Syndrome otopalatodigital type 2;

Symbole : OPD2;

Acronyme CISMeF : FPO; OPD2;

ID préfixé : #304120;

Détails

Identifiant d'origine

304120;

CUI UMLS

C1844696;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FLNA [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome oto-palato-digital type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oto-palato-digital type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome oto-palato-digital type 2 [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Keipert (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de keipert [Notion SNOMED]
- syndrome oto-palato-digital type 2 [MeSH Concept]
- syndrome otopalatodigital type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Base du crâne sclérotique [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Face large [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Hallux large [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des os du métatarse [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mortinatalité ou mort néonatale [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied convexe congénital isolé [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Radius incurvé [Terme HPO]
- Syndactylie des orteils [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- bout des orteils bulbeux [Terme HPO]
- cinquième métatarse non ossifié [Terme HPO]
- clavicules ondulées [Terme HPO]
- clivus vertical [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- doigts en chevauchement [Terme HPO]
- déviation radiale de l'index [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- fistula rudimentaire [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- hallux large, court [Terme HPO]
- hallux petit/hypoplasique [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- incurvation fémorale [Terme HPO]
- incurvation tibiale [Terme HPO]
- incurvation ulnaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- large pouce [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- micrognathie sévère [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- mortinatalité [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métacarpiens irréguliers, hypoplasiques [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- pouces larges et courts [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- spondylolyse [Terme HPO]
- talon vertical [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Keipert [Concept SNOMED CT]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients