Hétérotopie neuronale nodulaire, lié à l'X dominant

Libellé préféré : Hétérotopie neuronale nodulaire, lié à l'X dominant;

Symbole : PVNH1;

Acronyme CISMeF : PVNH1; NHBP; BPNH; PVNH4;

ID préfixé : #300049;

Détails

Identifiant d'origine

300049;

CUI UMLS

C1848213;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FLNA [Concept NCIt]
- Huron Potawatomi [Concept NCIt]
- Hétérotopie neuronale nodulaire [Maladie ORDO]
- Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X [MeSH Concept]
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire [Maladie ORDO]
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire, avec dysplasie frontométaphysaire [MeSH Concept]
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire, avec dysplasie frontométaphysaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- Hétérotopie périventriculaire, variant Ehlers-Danlos [MeSH Concept]
- Hétérotopie périventriculaire, variant Ehlers-Danlos [MeSH Concept Supplémentaire]
- hétérotopie nodulaire périventriculaire [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Hétérotopie neuronale nodulaire [Maladie ORDO]
- Hétérotopie nodulaire périventriculaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X [MeSH Concept]
- hétérotopie periventriculaire liée au chromosome X [Concept SNOMED CT]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Hétérotopie neuronale nodulaire [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Accident cérébrovasculaire [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Transmission dominante liée a l'X [Terme HPO]
- accident vasculaire cérébral [Terme HPO]
- anomalie de la cascade de la coagulation [Terme HPO]
- convulsions rebelles [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- hétérotopie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- trouble de la migration neuronale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients