Myopathie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1

Libellé préféré : Myopathie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1;

Symbole : FSHD1;

Acronyme CISMeF : FMD; FSHD; FSHD1A; FSHD1;

ID préfixé : #158900;

Détails

Identifiant d'origine

158900;

CUI UMLS

C5399970;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FLNA [Concept NCIt]
- dysplasie fibromusculaire artérielle [Sous catégorie CIM-11]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 1a [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 1a [MeSH Concept Supplémentaire]
- vasodilatation flux-médiée [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 1a [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale 1a [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Dystrophie facio-scapulo-humérale [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Faiblesse [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire, en particulier des muscles du mollet [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- atrophie de la langue [Terme HPO]
- atrophie du muscle de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dystrophie musculaire scapulo-humérale [Terme HPO]
- décollement de la rétine exsudatif [Terme HPO]
- faiblasse musculaire et atrophie [Terme HPO]
- faiblesse musculaire de la ceinture scapulaire [Terme HPO]
- hypertrophie du mollet [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire restrictive [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- ophtalmoplégie externe [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- signe de Beevor [Terme HPO]
- télangiectasie rétinienne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients