dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 1

Libellé préféré : dystrophie musculaire facioscapulohumérale, type 1;

Acronyme CISMeF : FSHD1;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale associée à une contraction du macrosatellite D4Z4.;

Détails

Identifiant d'origine

C172704;

CUI UMLS

C5399970;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Myopathie musculaire facio-scapulo-humérale, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients