anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A;

Acronyme CISMeF : PBD2A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive par mutation (s) du gène PEX5, codant pour le récepteur du signal 1 de ciblage péroxisomal. Le syndrome de biogenèse du péroxisome 2A se manifeste par un phénotype typique de Zellweger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 2A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556234;

Détails

Identifiant d'origine

C155750;

CUI UMLS

C3550273;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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