anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A;

Symbole : PBD2A;

Acronyme CISMeF : CG2; PBD2A;

ID préfixé : #214110;

Détails

Identifiant d'origine

214110;

CUI UMLS

C3550273;

Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 2A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Aminoacidurie [Terme HPO]
- Anomalie de l'hélix [Terme HPO]
- Apnée [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Dolicho-turricéphalie [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Mort précoce [Terme HPO]
- Oxycéphalie isolée [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Taches de Brushfield [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- acides gras à longue chaîne élevés [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie des mitochondries [Terme HPO]
- calcification chondrale en pointillés [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- dysgénésie biliaire intrahépatique [Terme HPO]
- dysplasie du nerf optique [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypoplasie du thymus [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oedème palpébral [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients