amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A

Libellé préféré : amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A;

Acronyme CISMeF : SMALED2A;

CUI Metathesaurus NCI : CL967038;

Détails

Identifiant d'origine

C191766;

CUI UMLS

C4747715;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BICD2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients