amyotrophie spinale prédominante dans les membres inférieurs, type 2a, d'apparition dans l'enfance, autosomique dominante

Libellé préféré : amyotrophie spinale prédominante dans les membres inférieurs, type 2a, d'apparition dans l'enfance, autosomique dominante;

Symbole : SMALED2A;

Synonyme CISMeF : amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance, type 2;

Acronyme CISMeF : SMALED2; SMALED2A;

ID préfixé : #615290;

Détails

Identifiant d'origine

615290;

CUI UMLS

C4747715;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 [Maladie ORDO]
- amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs [Terme HPO]
- Faiblesse musculaire d'un membre inférieur [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Hyporéflexie des articulations talocrurales [Terme HPO]
- Hyporéflexie des membres inférieurs [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie du membre inférieur [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale du membre inférieur [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- malaise après l'effort [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- paralysie bulbaire [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- réflexe patellaire diminué [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- spasticité du membre inférieur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients