Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance, type 2

Libellé préféré : Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance, type 2;

Symbole : SMALED2A;

Acronyme CISMeF : SMALED2; SMALED2A;

ID préfixé : #615290;

Détails

Identifiant d'origine

615290;

CUI UMLS

C4747715;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance [Maladie ORDO]
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- amyotrophie spinale prédominante aux extrémités d'apparition dans l'enfance autosomique dominante, type 2A [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Contractures de la hanche [Terme HPO]
- Démarche dandinante [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Raccourcissement du tendon d'achille [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- contracture en flexion du genou [Terme HPO]
- difficulté à courir [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- démarche sur le bout des orteils [Terme HPO]
- hyperlordose [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- marche sur les orteils [Terme HPO]
- omoplate ailée [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients