anomalie de la biogénèse du péroxysome

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies caractérisées par l'altération de l'assemblage du peroxysomome et des voies métaboliques limitées à cet organelle, causés par des mutations de la famille des gènes PEX. Au niveau phénotypique, elles se manifestent par un syndrome de Zellweger (ZS), une adrénoleucodystrophie néonatale (NALD), une maladie de Refsum infantile (IRD), et une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (RCDP1), cette dernière étant un phénotype distinct de la biogenèse du peroxysome. Les gènes ZS, NALD et IRD ont plusieurs groupes de complémentation et forment un spectre de maladies avec des caractéristiques communes.;

Traductions automatiques par l'ANS : PBD; Trouble de la biogénèse du peroxysome;

Détails

Identifiant d'origine

C155747;

CUI UMLS

C1832200;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome [MeSH Concept]
- anomalie de la biogénèse du péroxysome [Concept SNOMED CT]
- troubles de la biogenèse des peroxysomes [Sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients