" /> troubles de la biogenèse des peroxysomes - CISMeF





Code CIM-11 : 5C57.0;

Libellé préféré : troubles de la biogenèse des peroxysomes;

Définition CIM-11 : Les troubles de la biogenèse du peroxysome (PBD) incluent le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSD) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1). Le PBD-ZSD représente un continuum de troubles incluant la maladie de Refsum infantile, l'adrénoleucodystrophie néonatale et le syndrome de Zellweger. Collectivement, les PBD sont des troubles cérébraux développementaux autosomiques récessifs qui entraînent également une dysmorphie squelettique et craniofaciale, un dysfonctionnement hépatique, une perte d'audition neurosensorielle progressive et une rétinopathie.;

Synonyme CIM-11 : acidémie hyperpipécolique; trouble du spectre de Zellweger;

Synonyme CISMeF : troubles de la biogénèse du péroxysome; troubles du spectre Zellweger;

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Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

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Les troubles de la biogenèse du peroxysome (PBD) incluent le spectre du syndrome de Zellweger (PBD-ZSD) et la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique de type 1 (RCDP1). Le PBD-ZSD représente un continuum de troubles incluant la maladie de Refsum infantile, l'adrénoleucodystrophie néonatale et le syndrome de Zellweger. Collectivement, les PBD sont des troubles cérébraux développementaux autosomiques récessifs qui entraînent également une dysmorphie squelettique et craniofaciale, un dysfonctionnement hépatique, une perte d'audition neurosensorielle progressive et une rétinopathie.

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14/12/2025


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