" /> troubles de la biogenèse des peroxysomes - CISMeF





Code CIM-11 : 5C57.0;

Libellé préféré : troubles de la biogenèse des peroxysomes;

Définition CIM-11 : Les troubles de la biogenèse des peroxysomes comprennent le spectre du syndrome de zellweger (pbd-zsd) et la chondrodysplasie punctata rhizomélique de type 1 (rcdp1). le dpb-zsd représente un continuum de troubles incluant la maladie infantile de refsum, l'adrénooleukodystrophie néonatale et le syndrome de zellweger. collectivement, les pbd sont des troubles du développement récessif autosomique qui entraînent également un dysmorphisme craniofacial et squelettique, un dysfonctionnement hépatique, une perte auditive sensorinéale progressive et une rétinopathie.;

Synonyme CIM-11 : acidémie hyperpipécolique; trouble du spectre de Zellweger;

Synonyme CISMeF : troubles de la biogénèse du péroxysome; troubles du spectre Zellweger;

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Les troubles de la biogenèse des peroxysomes comprennent le spectre du syndrome de zellweger (pbd-zsd) et la chondrodysplasie punctata rhizomélique de type 1 (rcdp1). le dpb-zsd représente un continuum de troubles incluant la maladie infantile de refsum, l'adrénooleukodystrophie néonatale et le syndrome de zellweger. collectivement, les pbd sont des troubles du développement récessif autosomique qui entraînent également un dysmorphisme craniofacial et squelettique, un dysfonctionnement hépatique, une perte auditive sensorinéale progressive et une rétinopathie.

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18/04/2024


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