Syndrome de Loeys-Dietz type 1

Libellé préféré : Syndrome de Loeys-Dietz type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des anomalies vasculaires (anévrismes aortiques et artériels, dissection aortique, tortuosité des artères), un hypertélorisme, une luette bifide et une fusion précoce des os du crâne.;

Détails

Identifiant d'origine

C75119;

CUI UMLS

C2697933;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Loeys-Dietz [Maladie ORDO]
- anévrisme de l'aorte, syndrome de Loeys-Dietz [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Loeys-Dietz [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TGFBR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients