Syndrome de Loeys-Dietz type 1

Libellé préféré : Syndrome de Loeys-Dietz type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome est caractérisé par des anomalies vasculaires (anévrismes aortiques et artériels, dissection aortique, tortuosité des artères), un hypertélorisme, une luette bifide et une fusion précoce des os du crâne.;

Details

Identifiant d'origine

C75119;

CUI UMLS

C2697933;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de Loeys-Dietz [Maladie ORDO]
- anévrisme de l'aorte, syndrome de Loeys-Dietz [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Loeys-Dietz [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TGFBR1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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