anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5A

Libellé préféré : anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5A;

Acronyme CISMeF : PBD5A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie autosomique récessive due à une mutation (s) du gène PEX2, codant pour le facteur 2 de la biogenèse du peroxysome. Le trouble de la biogénèse du péroxisome 5A se manifeste sur le plan phénotypique sous le nom de syndrome de Zellweger.;

Traductions automatiques par l'ANS : Trouble de la biogénèse du peroxysome 5A;

CUI Metathesaurus NCI : CL556240;

Détails

Identifiant d'origine

C155756;

CUI UMLS

C3553940;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5a (zellweger) [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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