Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5a (zellweger)

Libellé préféré : Anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5a (zellweger);

Symbole : PBD5A;

Acronyme CISMeF : CGF; CG10; CG5; PBD5A;

ID préfixé : #614866;

Détails

Identifiant d'origine

614866;

CUI UMLS

C3553940;

Alignements manuels CISMeF
- anomalie de la biogénèse du péroxysome, type 5A [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome [Maladie ORDO]
- Syndrome de Zellweger [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'hélix [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face ronde [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Hépatosplénomégalie [Terme HPO]
- Macrogyrie et polymicrogyrie du cerveau [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Taches de Brushfield [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- calcification chondrale en pointillés [Terme HPO]
- calcifications ponctuées épiphysaires [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cubitus valgus [Terme HPO]
- dysgénésie biliaire intrahépatique [Terme HPO]
- dysplasie du nerf optique [Terme HPO]
- grandes fontanelles [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie néonatale généralisée [Terme HPO]
- ictère [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- micro-kystes du cortex rénal [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oedème palpébral [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients