syndrome de Hajdu-Cheney

Libellé préféré : syndrome de Hajdu-Cheney;

Synonyme CISMeF : acro-ostéolyse autosomique dominante;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie héréditaire très rare du tissu conjonctif caractérisée par une ostéoporose, des déformations du crâne, une petite taille et une flexibilité osseuse.;

Détails

Identifiant d'origine

C84745;

CUI UMLS

C0917715;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Acro-ostéolyse autosomique dominante [MeSH Concept]
- Syndrome de Hajdu-Cheney [Maladie ORDO]
- Syndrome de Hajdu-Cheney [MeSH Concept]
- acro-ostéolyse type dominant [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Descripteur MeSH]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Phénotype OMIM]
- syndrome de hajdu-cheney [Concept SNOMED CT]
- syndrome de hajdu-cheney [Notion SNOMED]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Hajdu-Cheney [MeSH Concept]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Phénotype OMIM]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Descripteur MeSH]
- syndrome de hajdu-cheney [Concept SNOMED CT]
- syndrome de hajdu-cheney [Notion SNOMED]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NOTCH2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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