syndrome de Hajdu-Cheney

Libellé préféré : syndrome de Hajdu-Cheney;

Symbole : HJCYS;

Synonyme CISMeF : Acro-ostéolyse autosomique dominante;

Acronyme CISMeF : HJCYS; SFPKS;

ID préfixé : #102500;

Details

Identifiant d'origine

102500;

CUI UMLS

C0917715;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- acroostéolyse autosomique dominante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- allèle sauvage NOTCH2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- syndrome du péroné en serpentin rein polykystique [MeSH Concept]
- syndrome du péroné en serpentin rein polykystique [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Hajdu-Cheney [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Hajdu-Cheney [MeSH Concept]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Concept NCIt]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Descripteur MeSH]
- syndrome de hajdu-cheney [Notion SNOMED]
- syndrome de hajdu-cheney [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence de sinus frontaux [Terme HPO]
- Acroostéolyse (pied) [Terme HPO]
- Corps vertébraux biconcaves [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Lésion du forman magnum [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie du septum cardiaque [Terme HPO]
- anomalies ostéolytiques des phalanges de la main [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- fractures vertébrales par compression [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- instabilité cervicale [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- lobes de l'oreille proéminents [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- ongles courts [Terme HPO]
- os du carpe entassés [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- perte prématurée des dents [Terme HPO]
- selle turcique anormalement longue [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- retard mental [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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