allèle sauvage NOTCH2

Libellé préféré : allèle sauvage NOTCH2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle NOTCH2 humain de type sauvage est situé dans la région 1p13-p11 et a une longueur d'environ 158 kb. Cet allèle, qui code la protéine 2 de l'homologue du locus neurogène, est impliqué dans la médiation de la signalisation cellulaire. La mutation du gène est associée à la fois au syndrome d'Alagille de type 2 et au syndrome de Hajdu-Cheney.;

Traductions automatiques par l'ANS : hN2; genre Notch Homolog 2; HJCYS; AGS2; Bloc 2 wt Allele; NOTCH2 wt Allele; genre Notch (Drosophila) Homolog 2; (Drosophila) genre Notch Homolog 2; notch, drosophila, homolog de, 2 gènes;

Numéro GenBank : AF315356;

Détails

Identifiant d'origine

C97678;

CUI UMLS

C3273561;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Phénotype OMIM]
- chlorhydrate de chlorméthine [Concept SNOMED CT]
- chlorhydrate de chlorméthine (produit) [Concept SNOMED CT inactif]
- ribonuclease H2 subunit B [Gène ORDO]
- syndrome de Hajdu-Cheney [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contrôle du destin cellulaire [Concept NCIt]
- induction de la communication intercellulaire [Concept NCIt]
- régulation négative de l'apoptose [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'horloge de segmentation [Concept NCIt]
- voie de la formation de l'axe dorsoventral [Concept NCIt]
- voie de signalisation de notch [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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