Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle NOTCH2 humain de type sauvage est situé dans la région 1p13-p11 et a une
longueur d'environ 158 kb. Cet allèle, qui code la protéine 2 de l'homologue du locus
neurogène, est impliqué dans la médiation de la signalisation cellulaire. La mutation
du gène est associée à la fois au syndrome d'Alagille de type 2 et au syndrome de
Hajdu-Cheney.;