Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2

Libellé préféré : Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2;

Symbole : AGS2;

Acronyme CISMeF : AGS2;

ID préfixé : #610181;

Identifiant d'origine

610181;

CUI UMLS

C3489724;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Concept NCIt]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage NOTCH2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome d'Aicardi-Goutières [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Hyperlymphocytose chronique du liquide céphalorachidien [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- encéphalopathie [Terme HPO]
- lymphocytose [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- paraplégie spastique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]