syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2

Libellé préféré : syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2;

Acronyme CISMeF : AGS2;

Définition NCIt : Maladie héréditaire, habituellement autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène RNASEH2B, codant pour la sous-unité H2 de la ribonucléase. Les signes cliniques et le début de la maladie peuvent varier significativement, mais ils sont caractérisés par une atrophie cérébrale, une leucodystrophie, des calcifications intracrâniennes, une lymphocytose chronique du liquide céphalo-rachidien (LCR) et une augmentation des concentrations d'interféron du LCR.;

Détails

Identifiant d'origine

C165673;

CUI UMLS

C3489724;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome d'Aicardi-Goutières [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 2 [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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