syndrome d'accumulation de fer dans le cerveau, type I

Libellé préféré : syndrome d'accumulation de fer dans le cerveau, type I;

Synonyme CISMeF : neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase; syndrome d'Hallervorden-Spatz;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La dystrophie neuroaxonale rare caractérisée sur le plan histologique par des sphéroïdes axonaux, un dépôt de fer, des inclusions intraneuronales de type corps de lewy (LB) et des dégénérescences neurofibrillaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Hallervorden-Spatz; NBIA 1.; Syndrome d'accumulation du fer dans le cerveau de type I;

Codes issus des synonymes : G23.0;

Détails

Identifiant d'origine

C8967;

CUI UMLS

C0018523;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HALLERVORDEN-SPATZ MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 1 [Phénotype OMIM]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase [Maladie ORDO]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Notion SNOMED]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Descripteur MeSH]
Correspondances UMLS (même concept)
- HALLERVORDEN-SPATZ MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Terme DicoCLM]
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 1 [Phénotype OMIM]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase [Maladie ORDO]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Notion SNOMED]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Descripteur MeSH]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PANK2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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