neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 1

Libellé préféré : neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 1;

Symbole : NBIA1;

Acronyme CISMeF : NBIA1; PKAN; HARP;

Titres et symboles alternatifs : maladie de Hallervorden-Spatz; syndrome Harp; hypoprébêtalipoprotéinémie, acanthocytose, rétinite pigmentaire, et dégénérescence pallidale; neurodégénérescence associée à pantothénate kinase; dystrophie neuroaxonale PKAN, d'apparition juvénile;

ID préfixé : #234200;

Détails

Identifiant d'origine

234200;

CUI UMLS

C0018523;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- HALLERVORDEN-SPATZ MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Terme DicoCLM]
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase [Maladie ORDO]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Notion SNOMED]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Concept SNOMED CT]
- la maladie de Hallervorden-Spatz [Concept H4P]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Diagnostic CIM-10 CM]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Descripteur MeSH]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Concept NCIt]
- neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'accumulation de fer dans le cerveau, type I [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique [Maladie ORDO]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase [Maladie ORDO]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique [Maladie ORDO]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- HALLERVORDEN-SPATZ MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Terme DicoCLM]
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase [Maladie ORDO]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Notion SNOMED]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Concept SNOMED CT]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Concept NCIt]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Descripteur MeSH]
- syndrome d'accumulation de fer dans le cerveau, type I [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Acanthocytose [Terme HPO]
- Akinésie [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Apraxie ouverture des paupières [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie corticale cérébrale [Terme HPO]
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
- Blépharospasme [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Diminution de la masse musculaire [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Elévation du taux de phosphatase alcaline [Terme HPO]
- Incapacité progressive à marcher [Terme HPO]
- Myopathie [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Tics phoniques [Terme HPO]
- Trait de personnalité obsessive-compulsive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- atrophie diffuse de l'encéphale [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dyskinésie oro-faciale [Terme HPO]
- dysphonie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- dégénérescence cérébrale [Terme HPO]
- dégénérescence neuroaxonale au niveau de l'encéphale [Terme HPO]
- dégénérescence rétinienne [Terme HPO]
- démence progressive [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- grimace faciale [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- neurodégénérescence [Terme HPO]
- palilalie [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- rapidement progressive [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- signes extrapyramidaux [Terme HPO]
- signes pyramidaux [Terme HPO]
- tics moteurs [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
- troubles mentaux [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- pantothenate kinase 2 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients