neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase

Libellé préféré : neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase;

Ressource obsolète : true;

Synonyme CISMeF : Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficience intellectuelle est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à des mutations du gène PANK2. Elle est caractérisée par une accumulation anormale de fer dans les ganglions de la base. Les signes et symptômes incluent des troubles moteurs progressifs, un spasme et une rigidité musculaires, une dysarthrie, une détérioration mentale et des troubles du comportement.;

CUI Metathesaurus NCI : CL449044;

Détails

Identifiant d'origine

C84988;

CUI UMLS

C0018523;

Correspondances UMLS (même concept)
- HALLERVORDEN-SPATZ MALADIE DE [Code pathologie ADICAP]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Hallervorden-Spatz [Terme DicoCLM]
- Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [MeSH Concept]
- Neurodégénérescence associée à un déficit en pantothénate kinase [Terme de bas niveau MedDRA]
- Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau, type 1 [Phénotype OMIM]
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase [Maladie ORDO]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Concept SNOMED CT]
- dégénérescence pallidale pigmentaire [Notion SNOMED]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10]
- maladie de Hallervorden-Spatz [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients