neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase - CISMeF
Neurodégénérescence associée à la pantothénate kinaseConcept NCIt
Libellé préféré : neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase;
Synonyme CISMeF : Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficience intellectuelle est une maladie héréditaire rare, autosomique
récessive due à des mutations du gène PANK2. Elle est caractérisée par une accumulation
anormale de fer dans les ganglions de la base. Les signes et symptômes incluent des
troubles moteurs progressifs, un spasme et une rigidité musculaires, une dysarthrie,
une détérioration mentale et des troubles du comportement.;