" /> neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase - CISMeF





Libellé préféré : neurodégénérescence associée à la pantothénate kinase;

Synonyme CISMeF : Neurodégénérescence associée à un déficit en panthoténate-kinase;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome de déficience intellectuelle est une maladie héréditaire rare, autosomique récessive due à des mutations du gène PANK2. Elle est caractérisée par une accumulation anormale de fer dans les ganglions de la base. Les signes et symptômes incluent des troubles moteurs progressifs, un spasme et une rigidité musculaires, une dysarthrie, une détérioration mentale et des troubles du comportement.;

CUI Metathesaurus NCI : CL449044;

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23/05/2025


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