Libellé préféré : neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau;
Définition CIM-11 : La neurodégénérescence avec l'accumulation du fer cérébral (nbia, anciennement le
syndrome de hallervorden-spatz) englobe un groupe de troubles neurodégénératifs rares
caractérisés par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité,
choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes
axonaux, généralement limités au système nerveux central. la nbia peut se manifester
dès le début avec une progression rapide : neurodégénérescence associée au pantothénate
kinase classique (pkan), dystrophie neuroaxonale infantile (inad) et dystrophie neuroaxonale
atypique (nad atypique), ou apparition ultérieure avec progression plus lente : pkan
atypique, neuroferritinopathie et acéruloplasminémie.;
Synonyme CIM-11 : atrophie pallidale pigmentaire; NBIA - [Neurodégénérescence avec accumulation de fer dans le cerveau]; dégénérescence, pallidale (progressive) , pigmentaire; dégénérescence pallidale pigmentaire; maladie de Hallervorden-Spatz;
Acronyme CIM-11 : NBIA;
Inclusion CIM-11 : dégénérescence pallidale pigmentaire;
Identifiant d'origine : 440483530;
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La neurodégénérescence avec l'accumulation du fer cérébral (nbia, anciennement le
syndrome de hallervorden-spatz) englobe un groupe de troubles neurodégénératifs rares
caractérisés par une dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité,
choréoathétose), une accumulation de fer dans le cerveau et la présence de sphéroïdes
axonaux, généralement limités au système nerveux central. la nbia peut se manifester
dès le début avec une progression rapide : neurodégénérescence associée au pantothénate
kinase classique (pkan), dystrophie neuroaxonale infantile (inad) et dystrophie neuroaxonale
atypique (nad atypique), ou apparition ultérieure avec progression plus lente : pkan
atypique, neuroferritinopathie et acéruloplasminémie.
