Dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie

Libellé préféré : Dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Groupe de maladies héréditaires rares, autosomiques récessives, caractérisées par une cage thoracique constrictée, des côtes courtes et un aspect trident du toit acétabulaire. La polydactylie peut être présente ou non. Les autres anomalies incluent une fente labiale et palatine et des anomalies du cerveau;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Majewski; Polydactylie avec chondrodystrophie néonatale de type II; Syndrome des côtes courtes-polydactylie type II; Dysplasie thoracique à côtes courtes type 6 avec ou sans polydactylie;

Détails

Identifiant d'origine

C122654;

CUI UMLS

C0024507;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Majewski [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Majewski [MeSH Concept]
- Syndrome de Majewski [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes, type majewski [Notion SNOMED]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Phénotype OMIM]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Majewski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie, de type Majewski (trouble) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome des côtes courtes-polydactylie [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Majewski [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Majewski [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Majewski [MeSH Concept]
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes, type majewski [Notion SNOMED]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Phénotype OMIM]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Majewski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie, de type Majewski (trouble) [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NEK1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NEK1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients