dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie

Libellé préféré : dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie;

Symbole : SRTD6;

Acronyme CISMeF : SRPS2A; SRTD6; SRPS, type II;

Titres et symboles alternatifs : syndrome des côtes courtes-polydactylie, type IIa; syndrome des côtes courtes-polydactylie, type II; syndrome de Majewski;

ID préfixé : #263520;

Détails

Identifiant d'origine

263520;

CUI UMLS

C0024507;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept NCIt]
- Syndrome de Majewski [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Majewski [MeSH Concept]
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes, type majewski [Notion SNOMED]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Majewski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie, de type Majewski (trouble) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome des côtes courtes-polydactylie [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept NCIt]
- Syndrome de Majewski [MeSH Concept]
- Syndrome de Majewski [Descripteur PASCAL]
- Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Majewski [Maladie ORDO]
- chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes, type majewski [Notion SNOMED]
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie de type Majewski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome des côtes courtes-polydactylie, de type Majewski (trouble) [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- dysplasie des côtes courtes thoraciques, type 6, avec ou sans polydactylie [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ambiguïté sexuelle [Terme HPO]
- Atrésie génitourinaire [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Côtes courtes [Terme HPO]
- Fente labiale médiane [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fibrose pancréatique [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Raccourcissement disproportionné du tibia [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie du larynx [Terme HPO]
- clavicules crochées [Terme HPO]
- côtes horizontales, courtes [Terme HPO]
- dilatation des ventricules latéraux [Terme HPO]
- dysplasie thoracique [Terme HPO]
- dystrophie rétinienne [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- fibrose hépatique [Terme HPO]
- hamartome de la langue [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'épiglotte [Terme HPO]
- hypoplasie du vermis cérébelleux [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hérédité digénique [Terme HPO]
- insuffisance tricuspide [Terme HPO]
- microglossie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- mésomélie [Terme HPO]
- nanisme létal identifiable à la naissance [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- polydactylie pré-axiale (mains) [Terme HPO]
- polykystose rénale [Terme HPO]
- polysyndactylie des gros orteils [Terme HPO]
- polysyndactylie postaxiale du pied [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage NEK1 [Concept NCIt]
- chondrodysplasie létale avec brièveté des côtes, type saldino-noonan [Notion SNOMED]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients