Syndrome d'Allgrove

Libellé préféré : Syndrome d'Allgrove;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Affection autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène AAAS codant pour la protéine ALADIN, et caractérisé par une insuffisance surrénale primaire, une dysmotilité oesophagienne et une absence de production lacrymale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome des 3A; Syndrome d'achalasie-addisonisme-alacrymie; Syndrome triple-A; Syndrome triple A;

CUI Metathesaurus NCI : CL513381;

Détails

Identifiant d'origine

C35710;

CUI UMLS

C0271742;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Allgrove [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome d'Allgrove [Descripteur PASCAL]
- Syndrome triple A [Maladie ORDO]
- Syndrome triple A [Phénotype OMIM]
- Syndrome triple A [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en glucocorticoïdes avec achalasie [Concept SNOMED CT]
- déficit en glucocorticoïdes avec achalasie [Notion SNOMED]
- syndrome Triple A [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome achalasie addisonisme alacrimie [MeSH Concept]
- syndrome achalasie addisonisme alacrimie [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Allgrove [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome triple A [Phénotype OMIM]
- Syndrome triple A [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome triple A [Maladie ORDO]
- déficit en glucocorticoïdes avec achalasie [Concept SNOMED CT]
- déficit en glucocorticoïdes avec achalasie [Notion SNOMED]
- syndrome achalasie addisonisme alacrimie [MeSH Concept]
- syndrome achalasie addisonisme alacrimie [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AAAS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients