syndrome de Hermansky-Pudlak, type 6

Libellé préféré : syndrome de Hermansky-Pudlak, type 6;

Acronyme CISMeF : HPS6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un sous-type autosomique récessif du syndrome d'Hermansky-Pudlak causé par des mutations du gène HPS6, codant pour la protéine du syndrome de Hermansky-Pudlak 6. Les individus atteints de ce type de syndrome, de même que les types 3 ou 5, présentent les symptômes les plus légers.;

Détails

Identifiant d'origine

C150369;

CUI UMLS

C3888007;

Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Gène ORDO]

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