syndrome progéroïde néonatal

Libellé préféré : syndrome progéroïde néonatal;

Synonymes NCIt : syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble rare autosomique récessif associé à des anomalies de la maturation osseuse, des lipides et du métabolisme hormonal, et caractérisé par un retard de croissance intra-utérin, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille, une apparence progéroïde, une hypotonie, une déficience mentale variable et la mort dans l'enfance. Sa cause est inconnue.;

Détails

Identifiant d'origine

C121565;

CUI UMLS

C0406586;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch [Maladie ORDO]
- syndrome progéroïde de Wiedemann-Rautenstrauch [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome progéroïde néonatal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde néonatal [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde néonatal [Phénotype OMIM]
- syndrome progéroïde néonatal pseudo-hydrocéphalique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch [Thème RAMEAU]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch [Maladie ORDO]
- syndrome progéroïde de Wiedemann-Rautenstrauch [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome progéroïde néonatal [Phénotype OMIM]
- syndrome progéroïde néonatal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde néonatal [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde néonatal pseudo-hydrocéphalique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients