syndrome progéroïde néonatal

Libellé préféré : syndrome progéroïde néonatal;

Symbole : WDRTS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch;

Acronyme CISMeF : WDRTS;

ID préfixé : #264090;

Détails

Identifiant d'origine

264090;

CUI UMLS

C0406586;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch [Thème RAMEAU]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch [Maladie ORDO]
- syndrome progéroïde de Wiedemann-Rautenstrauch [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome progéroïde néonatal [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome progéroïde néonatal [MeSH Concept]
- syndrome progéroïde néonatal [Concept NCIt]
- syndrome progéroïde néonatal pseudo-hydrocéphalique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Absence de graisse sous-cutanée [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Gynécomastie [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Lipoatrophie [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Oreilles sans lobe [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Pénis élargi [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des lobes de l'oreille [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- ataxie tronculaire [Terme HPO]
- augmentation de la longueur des orteils [Terme HPO]
- bouche avec commissures tombantes [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dent natale [Terme HPO]
- doigts longs [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- entropion [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- fermeture retardée de la fontanelle antérieure [Terme HPO]
- fémur court [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertriglycéridémie [Terme HPO]
- hypodontie [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie humérale [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypotrichose [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- leucodystrophie sudanophile [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- niveau augmenté de testostérone sérique [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- proéminence pariétale [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils larges [Terme HPO]
- tissu adipeux souscutanée réduit [Terme HPO]
- tremblement intentionnel [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- veines du cuir chevelu proéminentes [Terme HPO]
- vieillissement prématuré de la peau [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients