Holoprosencéphalie, type 2

Libellé préféré : Holoprosencéphalie, type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une maladie rare caractérisée par la séparation partielle des hémisphères cérébraux et associée à des mutations du gène SIX3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Holoprosencéphalie type 2; Holoprosencéphalie de type 2;

Détails

Identifiant d'origine

C74995;

CUI UMLS

C1834877;

Correspondances UMLS (même concept)
- Holoprosencephalie, type 2 [Phénotype OMIM]
- Holoprosencéphalie, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 2 [MeSH Concept]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle sauvage SIX3 [Concept NCIt]
- gène SIX3 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SIX3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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