Holoprosencephalie, type 2

Libellé préféré : Holoprosencephalie, type 2;

Symbole : HPE2;

Acronyme CISMeF : HPE2;

ID préfixé : #157170;

Détails

Identifiant d'origine

157170;

CUI UMLS

C1834877;

Alignements automatiques faux
- Allèle sauvage SIX3 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie microforme [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie semi-lobaire [Maladie ORDO]
- Holoprosencéphalie septo-préoptique [Maladie ORDO]
- Variant interhémisphérique médian de l'holoprosencéphalie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Holoprosencéphalie, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Holoprosencéphalie, type 2 [Concept NCIt]
- Holoprosencéphalie, type 2 [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Absence du cartilage de la cloison nasale [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Diabète insipide [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Fente palatine submuqueuse [Terme HPO]
- Hypoplasie surrénalienne [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- Incisive centrale maxillaire médiane unique [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- aplasie de l'hypophyse [Terme HPO]
- aplasie du nez [Terme HPO]
- coeur univentriculaire [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyclopie [Terme HPO]
- fente labiale/palatine médiane [Terme HPO]
- holoprosencéphalie [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients