Allèle sauvage SIX3

Libellé préféré : Allèle sauvage SIX3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SIX3, situé dans la région 2p16-p21, est d'une longueur d'environ 4 kb. Cet allèle, qui code la protéine homéobox SIX3, joue un rôle dans le développement de la rétine. Les mutations de ce gène sont associées à une holoprosencéphalie de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : HPE2; Sine Oculis homeobox, Drosophila, Homolog of, 3 Gene; SIX homeobox 3 wt Allele; SIX3 wt Allele;

Numéro GenBank : AF092047; NM_005413;

Détails

Identifiant d'origine

C75555;

CUI UMLS

C2699248;

Alignements automatiques faux
- Holoprosencephalie, type 2 [Phénotype OMIM]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- Holoprosencéphalie, type 2 [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 2p16-p21 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- maturation [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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