intolérance héréditaire au fructose

Libellé préféré : intolérance héréditaire au fructose;

Synonyme CISMeF : Intolérance au fructose héréditaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique caractérisé par l'absence de l'enzyme aldolase-B du foie. Cette enzyme est essentielle au métabolisme du fructose. Les signes et les symptômes de l'ingestion de fructose sont évidents pendant la petite enfance et incluent des vomissements, une douleur abdominale et une hypoglycémie. Les complications à long terme incluent une insuffisance hépatique et rénale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en fructose-1,6-bisphosphate aldolase B; Intolérance au fructose;

Détails

Identifiant d'origine

C84720;

CUI UMLS

C0016751;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Intolérance au fructose [Phénotype OMIM]
- Intolérance au fructose [Terme Préféré MedDRA]
- Intolérance au fructose [Descripteur PASCAL]
- Intolérance au fructose [Contre-indication TUV]
- Intolérance au fructose [Terme HPO]
- Intolérance au fructose [MeSH Concept]
- Intolérance au fructose héréditaire [Maladie ORDO]
- Intolérance au fructose héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Intolérance héréditaire au fructose [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en fructose 1,6 biphosphate aldolase B [Concept SNOMED CT]
- fructosémie congénitale [Notion SNOMED]
- intolerance hereditaire au fructose [Code CIM-9]
- intolérance au fructose [Descripteur MeSH]
- intolérance héréditaire au fructose [Sous-sous catégorie CIM-11]
- intolérance héréditaire au fructose [Diagnostic CIM-10 CM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Fructosémie [Descripteur PASCAL]
- Intolérance héréditaire au fructose [Thème RAMEAU]
- anomalies du métabolisme du fructose [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- anomalies du métabolisme du fructose [Sous Catégorie CIM-10]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Intolérance au fructose [Terme DicoCLM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Intolérance au fructose [Terme Préféré MedDRA]
- Intolérance au fructose [Phénotype OMIM]
- Intolérance au fructose [Terme HPO]
- Intolérance au fructose [Descripteur PASCAL]
- Intolérance au fructose [Terme DicoCLM]
- Intolérance au fructose [MeSH Concept]
- Intolérance au fructose héréditaire [Terme de bas niveau MedDRA]
- Intolérance au fructose héréditaire [Maladie ORDO]
- Intolérance héréditaire au fructose [Terme Préféré MedDRA]
- déficit en fructose 1,6 biphosphate aldolase B [Concept SNOMED CT]
- fructosémie [Notion SNOMED]
- fructosémie congénitale [Notion SNOMED]
- intolerance hereditaire au fructose [Code CIM-9]
- intolérance au fructose [Descripteur MeSH]
- intolérance héréditaire au fructose [Sous-sous catégorie CIM-11]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients