Intolérance héréditaire au fructoseSous-sous catégorie CIM-11
Code CIM-11 : 5C51.50;
Libellé préféré : intolérance héréditaire au fructose;
Définition CIM-11 : L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble récessif autosomique dû à une
déficience de l'activité de la fructose-1-phosphate aldolase, qui entraîne une accumulation
de fructose-1-phosphate dans le foie, le rein et l'intestin grêle et se caractérise
par des douleurs abdominales sévères, des vomissements et une hypoglycémie à la suite
de l'ingestion de fructose ou d'autres sucres métabolisés par le fructose-1-phosphate.;
Synonyme CIM-11 : déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase; fructosémie; aldb en; fructosémie héréditaire; aldb - [aldolase b] en; déficit en fructose-1, 6-bisphosphate aldolase b (trouble); déficit en fructose-biphosphate aldolase b; déficit en aldolase B; intolérance au fructose du nouveau-né; déficit en fructose-1-phosphate aldolase; intolérance au fructose; déficit en fructose-1, 6-bisphosphate aldolase b;
Inclusion CIM-11 : carence en fructose-bisphosphate aldolase;
L'intolérance héréditaire au fructose est un trouble récessif autosomique dû à une
déficience de l'activité de la fructose-1-phosphate aldolase, qui entraîne une accumulation
de fructose-1-phosphate dans le foie, le rein et l'intestin grêle et se caractérise
par des douleurs abdominales sévères, des vomissements et une hypoglycémie à la suite
de l'ingestion de fructose ou d'autres sucres métabolisés par le fructose-1-phosphate.