syndrome de Kabuki

Libellé préféré : syndrome de Kabuki;

Synonymes NCIt : syndrome de Niikawa-Kuroki;

Acronyme CISMeF : KMS;

Définition NCIt : Ce syndrome est un syndrome héréditaire rare, autosomique dominant ou lié à l'X, dû à des mutations du gène KMT2D (aussi connu sous le nom de MLL2) ou du gène KDM6A. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale incluant des sourcils arqués, des cils longs, des fentes palpébrales longues avec les paupières inférieures orientées vers les lèvres, un nez plat, des lobes longs et proéminents, un retard de développement et un déficit intellectuel.;

Détails

Identifiant d'origine

C124837;

CUI UMLS

C0796004;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Kabuki [Descripteur PASCAL]
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kabuki [MeSH Concept]
- Syndrome de Kabuki [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kabuki [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kabuki [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Kabuki [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kabuki [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kabuki [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kabuki [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Kallmann, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de kasabach-merritt [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome Kabuki [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kabuki [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Kabuki [MeSH Concept]
- Syndrome de Kabuki [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kabuki [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kabuki [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kabuki [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients