Syndrome de Kabuki

Libellé préféré : Syndrome de Kabuki;

Symbole : KABUK1;

Acronyme CISMeF : KABUK1; KMS;

ID préfixé : #147920;

Détails

Identifiant d'origine

147920;

CUI UMLS

C0796004;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Kabuki [Descripteur PASCAL]
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kabuki [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Kabuki [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Kabuki [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kabuki [MeSH Concept]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kabuki [Concept NCIt]
- syndrome de Kabuki [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kabuki [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kabuki [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage KAL1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MLL2 [Concept NCIt]
- Kilomètre [Concept SNOMED CT]
- kilomètre [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Comores [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome Kabuki [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kabuki [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kabuki [MeSH Concept]
- Syndrome de Kabuki [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kabuki [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kabuki [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kabuki [Concept NCIt]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- Apex du nez plat [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fistule périnéoanale [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente chez le nourisson [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- cils proéminents [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- ectopie rénale croisée fusionnée [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- obstruction de la jonction pyélo-urétérale [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- oreilles proéminantes, grandes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pneumonie par aspiration récidivante [Terme HPO]
- purpura thrombopénique idiopathique [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sourcils épais en arc [Terme HPO]
- susceptibilité aux infections [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
- thélarche prématurée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients