syndrome de Kabuki, type 1

Libellé préféré : syndrome de Kabuki, type 1;

Symbole : KABUK1;

Acronyme CISMeF : KABUK1; KMS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome de Niikawa-Kuroki;

ID préfixé : #147920;

Détails

Identifiant d'origine

147920;

CUI UMLS

C0796004;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome Kabuki [Descripteur PASCAL]
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome de Kabuki [Thème RAMEAU]
- Syndrome de Kabuki [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Kabuki [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kabuki [MeSH Concept]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kabuki [Concept NCIt]
- syndrome de Kabuki [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Kabuki [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kabuki [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage KAL1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage MLL2 [Concept NCIt]
- Kilomètre [Concept SNOMED CT]
- kilomètre [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Comores [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome Kabuki [Maladie ORDO]
- Syndrome Kabuki [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Kabuki [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Kabuki [MeSH Concept]
- Syndrome de Kabuki [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Niikawa-Kuroki [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Kabuki [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Kabuki [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Kabuki [Concept NCIt]
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome de Kabuki [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Ailes du nez minces/hypoplasiques [Terme HPO]
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- Apex du nez plat [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Atrésie choanale [Terme HPO]
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Bronchiolite [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie rénale multikystique [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente labiale médiane [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Fistule périnéoanale [Terme HPO]
- Front haut [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie alobaire [Terme HPO]
- Holoprosencéphalie lobaire [Terme HPO]
- Hydramnios [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertension artérielle pulmonaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Hypoplasie rénale bilatérale [Terme HPO]
- Hypotélorisme [Terme HPO]
- IgG circulants totaux diminués [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Oligodontie [Terme HPO]
- Oreilles en forme de coupe [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente chez le nourisson [Terme HPO]
- Palais haut et étroit [Terme HPO]
- Patent foramen ovale [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Ptosis bilatéral [Terme HPO]
- Racine du nez large [Terme HPO]
- Rein surnuméraire [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sinus branchial [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- absence de mamelon [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- anomalie de la valve mitrale [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- anémie hémolytique [Terme HPO]
- aplasie du canal semicirculaire [Terme HPO]
- apparition au deuxième trimestre [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- arc aortique interrompu [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- auriculaire hypoplasique/petit [Terme HPO]
- cholestéatome [Terme HPO]
- cils anormalement longs [Terme HPO]
- cils proéminents [Terme HPO]
- clinodactylie du doigt [Terme HPO]
- coeur gauche hypoplasique [Terme HPO]
- coeur univentriculaire [Terme HPO]
- colobome rétinien [Terme HPO]
- convulsions focales avec déficit de la conscience et de la prise de conscience [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crise épileptique partielle avec généralisation secondaire [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- d'apparition foetale [Terme HPO]
- d'apparition néonatale [Terme HPO]
- dent de lait persistante [Terme HPO]
- dilatation des ventricules latéraux [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- duplication uretérale [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dysplasie de la hanche [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- défaut du septum interauriculaire [Terme HPO]
- déficit de l'immunoglobuline IgG2 [Terme HPO]
- déficit en hormone de croissance [Terme HPO]
- dépression préauriculaire [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- ectopie rénale croisée fusionnée [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- fossette mentonnière [Terme HPO]
- fossette sacrée [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hirsutisme [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypertrophie ventriculaire droite [Terme HPO]
- hypoglycémie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- hypothyroïdie congénitale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- large lobe de l'oreille [Terme HPO]
- luxation articulaire [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- nez large [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- obstruction de la jonction pyélo-urétérale [Terme HPO]
- obstruction du conduit lacrymal [Terme HPO]
- oreille saillante [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- oreilles proéminantes, grandes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- phimosis [Terme HPO]
- pleur faible [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- pneumonie par aspiration récidivante [Terme HPO]
- proportion diminuée de lymphocytes B mémoire [Terme HPO]
- purpura thrombopénique idiopathique [Terme HPO]
- rayon de miel souspleural [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- rein pelvien [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard mental léger [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- scoliose thoracique [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- sourcils latéraux clairsemés [Terme HPO]
- sourcils épais en arc [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- sténose mitrale [Terme HPO]
- susceptibilité aux infections [Terme HPO]
- syndrome du cimeterre [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
- thrombocytopénie immunologique [Terme HPO]
- thélarche prématurée [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vermilion de la lèvre supérieure en « chapeau de gendarme » [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure épais [Terme HPO]
- vermillon fin [Terme HPO]
- vertèbres en aile de papillon [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients