Libellé préféré : syndrome de Kabuki;

Synonyme CISMeF : Kabuki; syndrome de Niikawa-Kuroki; Niikawa-Kuroki; syndrome kabuki makeup;

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N3-AUTOINDEXEE
Syndrome Kabuki
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-kabuki/
Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première fois en 1981. L’incidence de la pathologie est mal connue, elle est néanmoins estimée à 1 naissance pour 35000 environ. Il est caractérisé par un syndrome polymalformatif associé à un déficit intellectuel. Il existe de très nombreux symptômes cliniques…… Retard de croissance pré et postnatal, déficit intellectuel (DI), malformations cardiaques, rénales, oculaire et squelettiques, fente palatine, obésité, anomalies endocriniennes (déficit en hormone de croissance, hyperinsulinisme), particularité des dermatoglyphes, surdité de conduction et/ou de perception, déficit immunitaire et pathologies auto-immunes). Les variations morphologiques du visage sont particulières, donnant un air de ressemblance à tous les enfants. On retrouve l’association de sourcils le plus souvent arqués avec une interruption au tiers moyen, un ptosis bilatéral, des fentes palpébrales allongées avec une éversion du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé. Les oreilles sont souvent décollées ou dysplasiques. Le nez est souvent petit avec une columelle courte. La bouche est également petite avec un philtrum long, une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Kabuki
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kabuki

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Kabuki
Synonyme : Syndrome de Niikawa-Kuroki
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2322
Le syndrome de Kabuki (SK) comporte de multiples anomalies congénitales associant dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
2012
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Orphanet
France
français
syndrome de Kabuki
face
hémopathies
maladies vestibulaires
malformations multiples
maladies rares
information scientifique et technique

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N1-VALIDE
ASK - Association du Syndrome de Kabuki
http://www.syndromekabuki.fr/
L'association est née en novembre 2004, créée par des parents d'enfants atteints du syndrome de Kabuki. Notre association est la première en France se consacrant spécifiquement à ce syndrome. A ce jour, elle compte 61 membres répartis dans toute la France. Des parents, grands-parents, familles ou amis, des professionnels de la santé, tous associés dans un même élan d'espoir et de générosité. Le conseil d'administration est composé de 13 membres.
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Bellaing
France
Nord
français
malformations multiples
syndrome de Kabuki
face
hémopathies
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association patients

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27/04/2024


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