Libellé préféré : syndrome de Kabuki;
Synonyme CISMeF : Kabuki; syndrome de Niikawa-Kuroki; Niikawa-Kuroki; syndrome kabuki makeup;
Identifiant d'origine : C537705;
CUI UMLS : C0796004;
A pour Phénotype(s) HPO
Alignements automatiques CISMeF supervisés
Concept(s) lié(s) au record
Correspondance(s) ORDO
Correspondances UMLS (même concept)
DO Cross reference
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Syndrome Kabuki
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-kabuki/
Le syndrome Kabuki (SK) ou syndrome de Niikawa-Kuroki a été décrit pour la première
fois en 1981. L’incidence de la pathologie est mal connue, elle est néanmoins estimée
à 1 naissance pour 35000 environ. Il est caractérisé par un syndrome polymalformatif
associé à un déficit intellectuel. Il existe de très nombreux symptômes cliniques……
Retard de croissance pré et postnatal, déficit intellectuel (DI), malformations cardiaques,
rénales, oculaire et squelettiques, fente palatine, obésité, anomalies endocriniennes
(déficit en hormone de croissance, hyperinsulinisme), particularité des dermatoglyphes,
surdité de conduction et/ou de perception, déficit immunitaire et pathologies auto-immunes).
Les variations morphologiques du visage sont particulières, donnant un air de ressemblance
à tous les enfants. On retrouve l’association de sourcils le plus souvent arqués avec
une interruption au tiers moyen, un ptosis bilatéral, des fentes palpébrales allongées
avec une éversion du tiers externe de la paupière inférieure donnant un aspect maquillé.
Les oreilles sont souvent décollées ou dysplasiques. Le nez est souvent petit avec
une columelle courte. La bouche est également petite avec un philtrum long, une lèvre
supérieure fine et une lèvre inférieure éversée avec un aspect bilobé.
2017
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome de Kabuki
Syndrome Kabuki
Syndrome de Kabuki
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N1-SUPERVISEE
Syndrome de Kabuki
Synonyme : Syndrome de Niikawa-Kuroki
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2322
Le syndrome de Kabuki (SK) comporte de multiples anomalies congénitales associant
dysmorphie faciale caractéristique, anomalies squelettiques, déficit intellectuel
léger ou modéré et retard de croissance postnatal.
2012
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Orphanet
France
français
syndrome de Kabuki
face
hémopathies
maladies vestibulaires
malformations multiples
maladies rares
information scientifique et technique
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N1-VALIDE
ASK - Association du Syndrome de Kabuki
http://www.syndromekabuki.fr/
L'association est née en novembre 2004, créée par des parents d'enfants atteints du
syndrome de Kabuki. Notre association est la première en France se consacrant spécifiquement
à ce syndrome. A ce jour, elle compte 61 membres répartis dans toute la France. Des
parents, grands-parents, familles ou amis, des professionnels de la santé, tous associés
dans un même élan d'espoir et de générosité. Le conseil d'administration est composé
de 13 membres.
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Bellaing
France
Nord
français
malformations multiples
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face
hémopathies
maladies vestibulaires
association patients
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