syndrome d'Usher type 1

Libellé préféré : syndrome d'Usher type 1;

Définition NCIt : Syndrome caractérisé par une surdité neurosensorielle congénitale, bilatérale et sévère, des anomalies du système vestibulaire et une rétinite pigmentaire à début à l'adolescence.;

Détails

Identifiant d'origine

C126327;

CUI UMLS

C1568247;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes d'Usher [Descripteur MeSH]
- syndromes d'Usher [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Usher [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Usher, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndromes d'Usher [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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