syndrome d'Usher, type 1

Libellé préféré : syndrome d'Usher, type 1;

Symbole : USH1;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'Usher type I;

Acronyme CISMeF : USH1A; USH1B; USH1; US1;

Titres et symboles alternatifs : rétinite pigmentaire et surdité congénitale;

Titres et symboles inclus : syndrome d'Usher, type 1, variété Française; syndrome d'Usher, type 1A; syndrome d'Usher, type 1B;

ID préfixé : #276900;

Détails

Identifiant d'origine

276900;

CUI UMLS

C1568247;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome d'Usher [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
- syndromes d'Usher [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Usher [Terme DicoCLM]
- syndrome d'Usher type 1 [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Usher type 1 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Electrorétinogramme aboli [Terme HPO]
- Fonction vestibulaire absente [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire progressive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- cécité [Terme HPO]
- dystrophie des bâtonnets et des cônes [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- surdité de conduction congénitale [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
- électrorétinogramme anormal [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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