syndromes d'Usher

Libellé préféré : syndromes d'Usher;

Définition du MeSH : Troubles héréditaires autosomiques récessifs caractérisés par une SURDITE NEUROSENSORIELLE congénitale et par une RETINITE PIGMENTAIRE. Les classes cliniques, hétérogènes du point de vue génétique et symptomatique, incluent le type I, type II et type III. La gravité, l'âge d'apparition de la rétinite pigmentaire et le degré de dysfonction vestibulaire sont variables. [Traduction effectuée avant 2008];

Synonyme CISMeF : Syndrome de Usher; Syndrome d'Usher type 3; Syndrome d'Usher type 2; Syndrome d'Usher type 1; syndrome d'Usher; syndromes de usher;

Hyponyme MeSH : Syndrome d'Usher de type II; Syndrome d'Usher de type I; Syndrome d'Usher de type III; Syndrome d'Usher de type 3; Syndrome d'Usher type III; Syndrome d'Usher de type 1; Syndrome d'Usher type I; Syndrome d'Usher de type 2; Syndrome d'Usher type II;

Lien Wikipédia : https://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome d'Usher;

Détails

Identifiant d'origine

D052245;

CUI UMLS

C0271097;

A pour Phénotype(s) HPO
- Rétinite pigmentaire progressive [Terme HPO]
- surdité de conduction congénitale [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Rétinite pigmentaire - surdité [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Usher [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Usher [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Usher [Terme DicoCLM]
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher type 2 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher type 3 [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher, type 1 [Phénotype OMIM]
- Usher, Syndrome d' [Thème RAMEAU]
- syndrome d'Usher [Sous catégorie CIM-11]
- syndrome d'Usher [Topic MedlinePlus]
- syndrome d'Usher [Concept NCIt]
- syndrome d'Usher de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Usher de type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Usher de type 3 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Usher type 2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Usher type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité [Notion SNOMED]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité, type 3 [Concept SNOMED CT]
- syndromes d'Usher [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels NTBT (CISMeF)
- Ciliopathie rétinienne due à une mutation du gène Usher [Maladie ORDO]
- Dystrophie à bâtonnets prédominants syndromique [Maladie ORDO]
- Maladie rétinienne héréditaire [Maladie ORDO]
- Surdité génétique syndromique [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'Usher de type I [MeSH Concept]
- Syndrome d'Usher de type II [MeSH Concept]
- Syndrome d'Usher de type III [MeSH Concept]
- Syndromes d'Usher [MeSH Concept]
Concepts Supplémentaires MeSH en relation
- Syndrome d'Usher de type IC [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type ID [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type ID/F [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type IE [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type IF [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type IG [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type IH [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome d'Usher de type ib [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 1B [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 1C [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 1D [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 1E [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 1F [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 2A [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 2B [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Usher de type 2C [MeSH Concept Supplémentaire]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Rétinite pigmentaire - surdité [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Usher [Maladie ORDO]
- Syndrome d'Usher [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome d'Usher [Terme DicoCLM]
- syndrome d'Usher [Topic MedlinePlus]
- syndrome d'Usher [Concept NCIt]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité [Notion SNOMED]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-ataxie [Notion SNOMED]
- syndrome de rétinite pigmentaire-surdité-ataxie [Concept SNOMED CT]
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