dystrophie musculaire du rachis rigide type 1

Libellé préféré : dystrophie musculaire du rachis rigide type 1;

Synonymes NCIt : syndrome de la colonne raide, type 1;

Acronyme CISMeF : RSMD1; RSS;

Définition NCIt : Dystrophie musculaire héréditaire due à des mutations du gène SEPN1. Elle est caractérisée par une limitation sévère de la flexion de la colonne dorso-lombaire et cervicale, due à la contracture des extenseurs spinaux. Elle conduit à la perte du mouvement de la colonne vertébrale et de la cage thoracique.;

Détails

Identifiant d'origine

C126691;

CUI UMLS

C0410180;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de la colonne raide, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- selenoprotein N [Gène ORDO]
- syndrome de Silver-Russell, type 1 [Phénotype OMIM]
- webcast [Type de publication MeSH]
Alignements automatiques faux
- Flux RSS [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
- Syndrome de la colonne raide [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de la colonne raide [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale, type Eichsfeld [Concept SNOMED CT]
- syndrome de la colonne raide [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de la colonne raide [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
- Syndrome de la colonne raide [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de la colonne raide [MeSH Concept]
- dystrophie musculaire congénitale, type Eichsfeld [Concept SNOMED CT]
- syndrome de la colonne raide [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de la colonne raide, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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