syndrome de la colonne raide, type 1

Libellé préféré : syndrome de la colonne raide, type 1;

Symbole : CMYP3;

Acronyme CISMeF : MDRS1; RSMD1; RSS;

ID préfixé : #602771;

Détails

Identifiant d'origine

602771;

CUI UMLS

C0410180;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GRB10 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage PITX2 [Concept NCIt]
- Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory [Maladie ORDO]
- RSS [Descripteur TSP]
- Really Simple Syndication [Concept NCIt]
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
- amidon résistant [Concept NCIt]
- dystrophie musculaire congénitale, type Eichsfeld [Concept SNOMED CT]
- résumé de sortie standardisé [Concept TMR]
- selenoprotein N [Gène ORDO]
- syndrome de la colonne raide [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Flux RSS [MeSH Concept]
- Serbie [Concept NCIt]
- webcast [Type de publication MeSH]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de la colonne raide [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de la colonne raide [MeSH Concept]
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
- syndrome de la colonne raide [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores [Maladie ORDO]
- Myopathie à multi-minicores classique [Maladie ORDO]
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de la colonne raide [MeSH Concept]
- Syndrome de la colonne raide [Maladie ORDO]
- Syndrome de la colonne raide [Descripteur PASCAL]
- dystrophie musculaire congénitale, type Eichsfeld [Concept SNOMED CT]
- dystrophie musculaire du rachis rigide type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de la colonne raide [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la morphologie ou de la taille de la cage thoracique [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dystrophie musculaire [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles axiaux [Terme HPO]
- Flexion limitée du cou [Terme HPO]
- Rachis raide/rigidité de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amyotrophie généralisée [Terme HPO]
- biopsie positive à la mérosine [Terme HPO]
- capacité vitale diminuée [Terme HPO]
- changements dystrophiques possiblement présents [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- faiblesse musculaire diffuse [Terme HPO]
- faiblesse musculaire généralisée [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hypoventilation nocturne [Terme HPO]
- incurvation modérée latérale du fémur [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire restrictive [Terme HPO]
- myopathie à minicores [Terme HPO]
- non progressive ou lentement progressive [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- pauvre contrôle de la tête [Terme HPO]
- pneumopathie restrictive [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- trouble non progressif [Terme HPO]
- variabilité augmentée du diamètre des fibres musculaires [Terme HPO]
- voix haut-perchée [Terme HPO]
- voix haut-perchée et nasale [Terme HPO]
- voix nasonnée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients