trouble du développement intellectuel avec arythmie cardiaque

Libellé préféré : trouble du développement intellectuel avec arythmie cardiaque;

Acronyme CISMeF : IDDCA;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif causé par une (des) mutation (s) du gène GNB5, codant pour la sous-unité bêta-5 de la protéine affine des nucléotides guanylés. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel sévère, une mauvaise acquisition de la parole et un trouble du rythme cardiaque. La mutation faux-sens biallélique du gène GNB5 peut causer un retard du langage et un trouble de l'attention avec ou sans trouble de l'activité cardiaque, avec ou sans arythmie cardiaque, qui est une maladie moins sévère avec des caractéristiques contiguës.;

CUI Metathesaurus NCI : CL602190;

Détails

Identifiant d'origine

C164154;

CUI UMLS

C5568877;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de déficience intellectuelle, et arythmie cardiaque associé à protéine G sousunité bêta 5 [Concept SNOMED CT]
- trouble du développement intellectuel avec arythmie cardiaque [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de déficience intellectuelle, et arythmie cardiaque associé à protéine G sousunité bêta 5 [Concept SNOMED CT]
- trouble du développement intellectuel avec arythmie cardiaque [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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