syndrome de Galloway-Mowat

Libellé préféré : syndrome de Galloway-Mowat;

Acronyme CISMeF : GAMOS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie neurodégénérative autosomique récessive due à une mutation (s) du gène WDR73, codant pour la protéine de répétition WD 73. Elle est caractérisée par une microcéphalie et un retard psychomoteur sévère.;

Détails

Identifiant d'origine

C132195;

CUI UMLS

C0795949;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Galloway [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Galloway-Mowat [Maladie ORDO]
- syndrome de Galloway-Mowat [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Galloway-Mowat [OMIM phenotypic series]
- syndrome de Galloway-Mowat, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Galloway [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Galloway Mowat [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Galloway-Mowat [Maladie ORDO]
- syndrome de Galloway-Mowat [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept]
- syndrome de Galloway-Mowat, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients