syndrome de Galloway-Mowat, type 1

Libellé préféré : syndrome de Galloway-Mowat, type 1;

Symbole : GAMOS1;

Acronyme CISMeF : CAMOS; GAMOS1; SCAR5;

Titres et symboles alternatifs : ataxie cérébelleuse spinocérébelleuse, type 5; Microcéphalie, hernie hiatale et syndrome néphrotique; syndrome de Galloway; ataxie cérébelleuse, avec retard mental, atrophie optique et anomalies de la peau;

ID préfixé : #251300;

Détails

Identifiant d'origine

251300;

CUI UMLS

C4551772;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Galloway [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Galloway-Mowat [Maladie ORDO]
- syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, et anomalies cutanées [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Galloway-Mowat [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Galloway-Mowat [Concept NCIt]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Galloway-Mowat [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Galloway [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Galloway-Mowat [Maladie ORDO]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Galloway-Mowat [MeSH Concept]
- syndrome de Galloway-Mowat [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Galloway-Mowat [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébelleuse [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Front fuyant [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypopigmentation cutanée [Terme HPO]
- Malformation de Dandy-Walker [Terme HPO]
- Occiput plat [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- arête nasale étroite [Terme HPO]
- atrophie du nerf optique [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- doigt gracile [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- défaillance rénale [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- grandes oreilles [Terme HPO]
- hernie hiatale [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyalinose segmentaire et focale avec syndrome néphrotique [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypoalbuminémie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'iris [Terme HPO]
- hypoplasie des ongles [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- langage pauvre [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie post-natale [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- nez proéminent [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- opacité cornéenne [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- protéinurie [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sclérose mésangiale diffuse [Terme HPO]
- serrement des mains [Terme HPO]
- syndrome néphrotique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
- tétraplégie spastique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- trouble de la migration neuronale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome CAMOS [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 5 [MeSH Concept]
- zinc finger protein 592 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients