ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 5

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 5;

Synonyme CISMeF : ataxie cérébelleuse avec retard mental, atrophie optique, et anomalies cutanées; ataxie cérébelleuse avec déficit intellectuel, atrophie optique, et anomalies cutanées; Ataxie cérébelleuse - déficit intellectuel - atrophie optique - anomalies cutanées; Syndrome CAMOS;

Détails

Identifiant d'origine

C537311;

CUI UMLS

C1847114;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'ataxie cérébelleuse, déficience intellectuelle, atrophie optique, et anomalies cutanées [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome CAMOS [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive 5 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CAMOS [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse, autosomique récessive, type 5 [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- dégénérescences spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de Galloway-Mowat, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients