" /> Gangliosidose à GM1 - CISMeF





Libellé préféré : Gangliosidose à GM1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive caractérisée par un déficit en bêta-galactosidase de l'acide enzymatique, entraînant l'accumulation de lipides acides dans le système nerveux. Les signes et symptômes incluent des troubles neurologiques, une atrophie musculaire, une dystonie, des anomalies oculaires et la formation d'angiokératomes.;

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28/03/2024


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