Gangliosidose à GM1

Libellé préféré : Gangliosidose à GM1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive caractérisée par un déficit en bêta-galactosidase de l'acide enzymatique, entraînant l'accumulation de lipides acides dans le système nerveux. Les signes et symptômes incluent des troubles neurologiques, une atrophie musculaire, une dystonie, des anomalies oculaires et la formation d'angiokératomes.;

Details

Identifiant d'origine

C84739;

CUI UMLS

C0085131;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM1 [Descripteur PASCAL]
- Gangliosidose à GM1 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1 type 1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1, type 1 [Phénotype OMIM]
- autres gangliosidoses [Sous Catégorie CIM-10]
- autres gangliosidoses [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- gangliosidose GM1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 [Pathologie ACR]
- gangliosidose à GM1 [Concept DO]
- gangliosidose à GM1 [Descripteur MeSH]
- gangliosidose à GM1 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< [Notion SNOMED]
- gangliosidose à gm>1< [Concept SNOMED CT inactif]
- la gangliosidose GM1 [Concept H4P]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose à GM1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Gangliosidose à GM1 [Thème RAMEAU]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Gangliosidose à GM1 de type 1 [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM1 [Terme de bas niveau MedDRA]
- Gangliosidose à GM1 [MeSH Concept]
- gangliosidose GM1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 [Pathologie ACR]
- gangliosidose à GM1 [Concept DO]
- gangliosidose à GM1 [Descripteur MeSH]
- gangliosidose à GM1 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< [Notion SNOMED]
- gangliosidose à gm>1< [Concept SNOMED CT inactif]
DO Cross reference
- gangliosidose à GM1 [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GLB1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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