Gangliosidose à GM1, type 1

Libellé préféré : Gangliosidose à GM1, type 1;

Symbole : GM1G1;

Titres et symboles alternatifs : défict en GLB1;

ID préfixé : #230500;

Details

Identifiant d'origine

230500;

CUI UMLS

C0268271;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gangliosidose à GM1 [Descripteur PASCAL]
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1 [Concept NCIt]
- Gangliosidose à GM1 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 de type 1 [MeSH Concept]
- Gangliosidose à GM1 type 1 [Maladie ORDO]
- gangliosidose GM1 de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 [Concept DO]
- gangliosidose à GM1 [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à GM1 [Descripteur MeSH]
- gangliosidose à GM1 infantile [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< infantile [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Gangliosidose généralisée à GM1 de type 1, avec participation cardiaque [MeSH Concept]
- Gangliosidose généralisée à GM1 de type 1, avec participation cardiaque [MeSH Concept Supplémentaire]
- activité beta-galactosidase diminuée [Terme HPO]
Concept(s) ORDO
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
- Gangliosidose à GM1 type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Gangliosidose à GM1 de type 1 [MeSH Concept]
- gangliosidose GM1 de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- gangliosidose à GM1 infantile [Concept SNOMED CT]
- gangliosidose à gm>1< infantile [Notion SNOMED]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Gangliosidose à GM1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Angiokératose diffuse universelle [Terme HPO]
- Anomalie du système urinaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cyphose [Terme HPO]
- Côtes épaissies [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Hydrops fetalis [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hépatomégalie [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mucopolysaccharidurie [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- activité beta-galactosidase diminuée [Terme HPO]
- cardiomyopathie dilatée [Terme HPO]
- cardiomyopathie hypertrophique [Terme HPO]
- corps vertébraux en forme de bec [Terme HPO]
- corps vertébraux hypoplasiques [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- dégénérescence cérébrale [Terme HPO]
- front plein [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypertrichose [Terme HPO]
- hypertrophie gingivale [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- lymphocytes vacuolés [Terme HPO]
- nanisme [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- tache rouge cerise de la macula [Terme HPO]
- valvulopathies [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- mucopolysaccharidurie acide [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

You can consult :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients